Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
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Klinische Merkmale
- 6 oder mehr flache, hellbraune Flecken auf der Haut (Café-au-lait-Flecken, Milchkaffee-Flecken)
- 2 oder mehr Neurofibrome
- sommersprossenartige Pigmentierung in der Achsel- und/oder der Leistengegend
- Optikusgliom (Sehnervtumor)
- mindestens 2 Irisharmatome, auch Lisch-Knötchen genannt
- typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose (Scheingelenk)
- ein Verwandter ersten Grades der den NF Diagnose-Kriterien entspricht
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Symptome
Cafe au lait – Flecken, auch Milchkaffe-Flecken genannt, entstehen bei NF Kindern meistens in den ersten Lebensmonaten. Sie sind das erste Warnsignal, dass NF vorliegen könnte. Auslöser der Krankheit ist eine genetische Mutation, die mittels einer blutgenetischen Untersuchung festgestellt wird. Das vielseitige und komplexe Krankheitsbild umfasst hauptsächlich Tumore, die Nerven und Haut betreffen. Diese sogenannten Fibrome können aber auch an inneren Organen entstehen und deren Funktion gefährlich beeinträchtigen. Psychologische und orthopädische Probleme sind ebenfalls häufige Krankheitssymptome.
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Krankheitsverlauf
Eine Heilung oder Präventivtherapie gibt es derzeit nicht. Wie sich die Krankheit manifestiert kann nicht vorhergesagt werden. Selbst wenn exakt dieselbe genetische Mutation von einem Elternteil an das Kind vererbt wurde, kann der Krankheitsverlauf ganz unterschiedlich verlaufen. Selbst bei einem milden Krankheitsverlauf sind intensive, jährliche Vorsorgeuntersuchungen bei verschiedensten SpezialistInnen unbedingt notwendig. Nur so können auftretende Krankheitssymptome frühzeitig entdeckt werden.
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Häufigkeit
1 von etwa 2.500 Kindern kommt mit Neurofibromatose Typ 1 zur Welt. Neurofibromatose gilt als seltene Erkrankung. Sie ist allerdings eine der häufigsten dieser Gruppe. Alleine im deutschsprachigen Raum kommt jeden Tag ein betroffenes Kind zur Welt. In Österreich leben etwa 4.000 Menschen mit der Krankheit und in Europa sind es knapp 300.000 Betroffene.
