NF Best Practice Summit 2025

Nach der NFPU Generalversammlung am Freitag ging es am Samstag dann offiziell los - zuerst mit interessanten Vorträgen zum Thema der Rolle der Genetischen Testungen bei NF1, dem Einsatz von MEK-Inhibitoren bei plexiformen Neurofibromen, ein Vortrag zum Thema Herausforderungen in der Transition von der Kinder- zur Erwachsenen Medizin und noch eine Paneldisskusion über die psychologischen Auswirkungen einer NF Diagnose und neuropsychologische Probleme bei NF1. Ebenfalls diskutiert wurde, was junge Erwachsene mit NF1 unbedingt wissen sollten und wie eine ideale NF Versorgung aussehen sollte. Hervorzuheben ist hier die Notwendigkeit eines multidisziplinäres Teams mit Spezialist:innen für NF, ein psychosoziales Angebot und dass es sehr wichtig ist, sich mit der eigenen Erkrankung sehr gut auszukennen. 

Während dieser Vorträge gab es Parallel-Sessions zum Thema NF2 und NF2-Schwannomatose. Alle Vorträge, bzw. Talks werden nachdem sie fertig bearbeitet wurde auf der Website, bzw. dem Youtube-Kanal von NFPU zur Verfügung stehen.

Lifetime Achievement Award für Prof. Eric Legius

Ein besonderes Highlight war die Vergabe des Ehrenpreises für sein Lebenswerk an den belgischen Humangenetiker Prof. Eric Legius. Das nach ihm benannte Legius Syndrom ist eine seltene Form der neurokutanen Syndrome. Da es ebenfalls mit Cafe-au-lait-Flecken und Freckling (zwei der klinischen Syndrome der NF1) in Erscheinung tritt, kann es mit der Neurofibromatose Typ 1 verwechselt werden. Es wird allerdings wesentlich seltener ein Kind mit Legius Syndrom geboren (1:20.000) und kann durch eine genetische Testung nachgewiesen werden.

Spannend war auch zu hören, was die Absolvent:innen ehemaliger NF Academies, einem Fortbildungsangebot von NFPU für NF Betroffene und Angehörige die sich als Patient Advocats engagieren möchten, von ihrer Ausbildung mitnehmen konnten und wie sie das erworbene Wissen und durch das entstandene Netzwerk nun in, bzw. mit den jeweiligen Organisationen umsetzen. So wurde zum Beispiel eine App vorgestellt, die das Gesundheitsmanagement bei einer seltenen Erkrankung wie Schwannomatose erleichtert, indem sie die bestehenden Behandlungsguidlines mit Befunde, Daten und Termine für die Patient:innen koordiniert. Ein weiteres spannendes Projekt von einem ehemaligen Teilnehmer beschäftigt sich mit der Situation von NF betroffenen bei der Arbeitsuche. Da diese oft sehr gut ausgebildet aber durch ihre Erkrankung eine schlechteren Zugang zum Arbeitsmarkt haben, wurde eine Art Suchmaschine entwickelt, die nun anhand der Qualifikationen die offenen Stellen vergleicht, um die Arbeitssuchenden bei der Jobsuche unterstützt.

Weitere interessante Vorträge am Nachmittag gab es unter anderem zum ersten NF Community Advisory Board und auch NF Kinder Obmann Claas Röhl gab Einblicke, was eine erfolgreiche Zusammenarbeit zwischen einer Patientenorgansiation und Gesundheitseinrichtungen in Österreich ermöglicht.

Zum Schluß gab es noch einen sehr inspirierenden Beitrag Mindset-Coach und Content-Creator Amit Ghose, der selbst stark von NF1 betroffen ist. Er sprach darüber, wie er trotz seiner sichtbaren Beeinträchtigung mithilfe seine Selbstakzeptanz und Einstellung, ein glückliches Leben führt. „Wir müssen uns selbst akzeptieren, bevor wir von anderen akzeptiert werden können.“ Lange Zeit hatte er Schwierigkeiten, seine linke Gesichtshälfte zu akzeptieren, aber seine jetzige Frau half ihm, seine Perspektive zu ändern.

Die Veranstaltung war ein wichtiger Schritt in der Förderung der Zusammenarbeit zwischen medizinischen Fachkräften, Wissenschaftlern, Unternehmen und der länderübergreifenden NF-Community und hat wertvolle Impulse für zukünftige Projekte und Initiativen gegeben.

Über NF Patients United

NF Patients United ist ein internationaler Dachverband für Patientenorganisationen, die sich für Betroffene mit Neurofibromatose einsetzen. NFPU wurde 2017 in Wien von NF Kinder Obmann Claas Röhl gegründet, der den Dachverband bis 2024 als Obmann leitete. Derzeit hat NFPU 14 Mitgliedsorganisationen aus 12 Ländern. NFPU verbindet die NF Community mit Arzt:innen, Forscher:innen, pharmazeutischen Firmen, europäischer Gesundheitspolitik und Partnerorganisationen im Non-Profit-Bereich. Ziel ist es, sich untereinander als NF Organisationen zu unterstützen, zu helfen und zu inspirieren und mit einer gemeinsamen starken Stimme aufzutreten. Mehr über NFPU und ihre Projekte erfährst du unter www.nf-patients.eu